Salgono a 4 i casi in Puglia di diagnosi precoce della Sma grazie allo screening sui neonati

Salgono a quattro i casi di diagnosi precoce di Sma in Puglia grazie allo screening obbligatorio sui neonati. Il dato è stato diffuso dal presidente della commissione Bilancio del Consiglio regionale, Fabiano Amati: “E siamo al quarto caso di Sma diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi, quindi nelle migliori condizioni per poter ricevere a terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. – ha detto Amati – Tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane?”.
Gli altri tre neonati ai quali è stata diagnosticata la Sma stanno bene, sono stati sottoposti subito a terapia e la malattia sembra non essersi manifestata. Non ci sono infatti segnali di insorgenza della patologia. “Dopo due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio – aggiunge Amati – e un anno e mezzo circa dall’avvio effettivo del servizio, siamo al quarto caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di sintomi. Su 36mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque quattro i bimbi con diagnosi precoce, con i primi tre sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età”