Atrofia muscolo-spinale, con lo screening l’ospedale di Matera a supporto delle famiglie lucane per una scelta consapevole
Nell’ambito della prevenzione delle patologie genetiche il Laboratorio di Genetica Medica del Presidio ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera sta approntando un progetto di “screening genetico” per la ricerca del portatore sano di Atrofia muscolo spinale 1 (SMA1). Lo screening, voluto dall’Azienda Sanitaria Locale di Matera, trae origine da un progetto pilota avviato a gennaio 2021 che prevede il test genetico preconcezionale per la ricerca del portatore sano di SMA1.
“La strategia proposta per la ricerca del portatore sano – afferma Domenico Dell’Edera, Responsabile del laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica, dell’Ospedale di Matera – è vincente rispetto alla ricerca del neonato affetto da SMA1 perché fornisce in epoca pre-concepimento l’informazione circa la presenza o assenza dell’alterazione genetica nel futuro genitore. All’esame pre-concepimento si affianca quello da effettuare nelle donne incinta nel primo trimestre di gravidanza. Questo test si aggiunge agli screening prenatali di routine sulla prevenzione delle principali patologie cromosomiche che le donne effettuano nel primo trimestre di gravidanza. Qualora il test SMA1 evidenziasse una donna portatrice di SMA1, si propone l’estensione dell’esame anche al partner per prevedere la percentuale di probabilità che il feto possa essere affetto da SMA1. In questo modo la coppia è correttamente informata in modo tale da poter attuare una scelta consapevole”.
L’approccio preventivo, ha permesso di eseguire nel 2015 la prima diagnosi prenatale di SMA1 in Basilicata, in una efficace sinergia operativa fra il laboratorio di genetica medica dell’ospedale di Matera e l’Unità Operativa di Ginecologia e Ostetricia dell’Azienda Ospedaliera San Carlo di Potenza.
Dal 2021 sono stati effettuati 290 test del portatore di SMA1 su donne in dolce attesa. Fortunatamente delle 290 donne studiate, nessuna è risultata essere portatrice. In questo modo, per le future gravidanze queste donne non dovranno più eseguire il test con un ulteriore risparmio economico ed una migliore performance sia in termini di efficacia che di efficienza.
In Basilicata è presente sin dal 2007 il Laboratorio di Genetica Medica del P.O. “Madonna delle Grazie” di Matera che è anche Centro Regionale di Riferimento per la prevenzione e diagnosi di patologie su base genetica, sia in ambito prenatale che post natale.
“In questo settore – afferma il Direttore Generale dell’ASM, Sabrina Pulvirenti – la Regione Basilicata è stata lungimirante. Infatti ha da tempo attuato uno screening molecolare sulle coppie in epoca pre-concezionale per individuare i portatori sani di fibrosi cistica. L’azione ha avuto notevoli risvolti sia in ambito di prevenzione che di scelta consapevole. Tale indagine molecolare viene eseguita dal Laboratorio di Genetica Medica del “Madonna delle Grazie” di Matera in cooperazione con il Centro Regionale di Fibrosi Cistica”.
Grazie al know how del Laboratorio di Genetica Medica di Matera, la Basilicata è stata la prima regione in Italia ad attuare la ricerca del DNA fetale su sangue materno utile per l’identificazione di feti potenzialmente affetti da una patologia cromosomica.
