Gemelli pugliesi di 12 mesi salvati da un trapianto di cellule midollari

Il doppio intervento è stato eseguito all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma dal prof. Franco Locatelli, direttore del dipartimento di oncoematologia. Lo rende noto l’ospedale Bambino Gesù: i due gemellini omozigoti sono stati dimessi dopo alcune settimane di ricovero presso il Bambino Gesù in ottime condizioni e con un completo attecchimento delle cellule del donatore.
Questo dato permette di considerare la patologia genetica definitivamente curata.
La Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare è una rara malattia genetica che, senza trapianto, è caratterizzata da un esito infausto. Infatti, bambini che nascono con questa patologia ereditaria (entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della malattia, e un figlio su 4 nasce ammalato) sviluppano, solitamente entro i primi mesi dal trapianto, una condizione di attivazione/proliferazione incontrollata delle cellule macrofagiche, un tipo particolare di globuli bianchi deputato alla difesa contro agenti esterni. La patologia colpisce circa 1 nuovo nato su 50.000 (quindi il numero di nuovi casi attesi in Italia è stimabile attorno ad una decina) ed è frequentemente scatenata da un’infezione virale. Nella maggior parte dei casi, i primi segni della malattia comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, ingrossamento di fegato e milza. Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma. Altre manifestazioni possono comprendere citopenia (riduzione delle cellule del sangue) e disturbi della funzione del fegato. Se non trattati, i bambini colpiti muoiono nei primi mesi di vita. L’unica cura risolutiva per la malattia è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, preceduto da chemioterapia e immunoterapia per il controllo dell’attivazione macrofagica e per stabilizzare la situazione clinica. Il trapianto dei due gemellini, dimessi da poche settimane, ha avuto corso nel mese di febbraio da un donatore reperito sul Registro statunitense, che rappresenta il più vasto dei Registri dei donatori non consanguinei. È assolutamente eccezionale l’eventualità che uno stesso donatore sia impiegato per trattare due pazienti, per di più simultaneamente, come è avvenuto con successo a Roma. Esistono oggi, nel mondo, quasi 20 milioni di donatori che volontariamente e gratuitamente mettono a disposizione le loro cellule per chiunque, adulto o bambino, abbia bisogno del trapianto. Il Registro Italiano dei donatori comprende circa 400.000 volontari e si colloca come il quarto Registro al mondo per numerosità.
Il Bambino Gesù, oltre a confermare la sua vocazione per la diagnosi e terapia delle malattie rare, è l’ospedale pediatrico italiano dove si effettuano più trapianti di midollo. Nel 2012 ne sono stati eseguiti 138 su un totale di 591 trapianti pediatrici registrati in Italia (23%). Di questi 138 trapianti, 109 provengono da donatore o reperito all’interno della famiglia o nei registri internazionali dei donatori di cellule staminali; questo numero corrisponde al 28% del totale dei trapianti allogenici effettuati in Italia nello scorso (390).