Genoma-Puglia, conclusa la sperimentazione su 4421 neonati
“La sperimentazione è finita: lo screening genomico neonatale della Puglia diventa strutturale e sarà garantito a tutti i neonati, gratuitamente e quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico. Genoma-Puglia ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per motivi etici: analizzare un numero maggiore di geni, fino all’intero genoma, avrebbe significato rilevare mutazioni per le quali non esistono terapie o trials clinici sperimentali.
Dal 1° aprile 2025, grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di euro, il programma entrerà a regime. Questo consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo.
Desideriamo ringraziare il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, e tutto il suo staff per l’impegno, la competenza e la dedizione che hanno reso possibile questo straordinario risultato.”
Nota congiunta del Presidente della Regione Michele Emiliano e degli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese
