Genoma Puglia, parte oggi il progetto per lo screening genetico su 3000 neonati
Il Progetto Genoma Puglia partirà ufficialmente oggi, 18 giugno 2024. Alle ore 12,30, nella sede del Laboratorio di Genetica medica (1° piano, padiglione A, di fronte al Pronto Soccorso) dell’Ospedale Di Venere, è in programma la presentazione dell’innovativo programma di Screening Genetico Esteso Neonatale, istituito dalla Legge Regionale n° 3 del 30 marzo 2023. Il dott. Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica del “Di Venere”, illustrerà i dettagli al presidente della Regione Puglia e al direttore generale facente funzioni della ASL Bari, Luigi Fruscio.
Il progetto Genoma Puglia si propone di analizzare un gruppo di 388 geni, su 3mila neonati pugliesi, alla ricerca delle alterazioni in grado di causare circa 500 patologie rare, sfruttando al massimo le potenzialità offerte dalle più avanzate metodologie di Sequenziamento di Nuova Generazione-NGS (Next Generation Sequencing) messe in campo dalla ASL Bari.
