Malattie rare, firmato un protocollo di intesa con A.Ma.R.A.M

Orientamento alle cure, collaborazione con i servizi territoriali e sensibilizzazione sul tema malattie rare. Sono gli obiettivi del protocollo di intesa firmato nei giorni scorsi dall’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, per il tramite dello Sportello Malattie Rare, con A.Ma.R.A.M, Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia, con sede ad Altamura, in Provincia di Bari. Nella collaborazione sarà fondamentale il ruolo del Centro Ascolto INCONT-RARE dell’associazione che, dal mese di febbraio, offre a titolo gratuito sostegno psicologico, legale, pedagogico, socio-sanitario, sociale e scolastico, rivolto all’età evolutiva e all’adulto. Il suo compito sarà anche quello di indirizzare i pazienti pugliesi e delle regioni limitrofe – come Molise, Campania e Basilicata – allo Sportello Malattie Rare dell’Ospedale che, dal gennaio del 2018, ha la funzione di agevolare l’accesso alle prestazioni ambulatoriali, promuovere l’integrazione con le strutture del territorio e promuovere la definizione di percorsi diagnostico terapeutici secondo le direttive regionali.

«Con la firma del protocollo di intesa – ha sottolineato Vincenzo Pallotta, presidente dell’A.Ma.R.AM. – rafforziamo ulteriormente una collaborazione lunga diversi anni ormai. Conosciamo bene l’Ospedale di San Giovanni Rotondo, i medici e i ricercatori che ci lavorano, ed è importante, perché spesso la difficoltà di queste famiglie è individuare i professionisti, con nomi e cognomi, formati e con esperienza nella gestione di malattie rare. E in Puglia, devo dire la verità, ce ne sono diversi. In alcuni casi non è necessario fare lunghi viaggi alla ricerca di risposte che sono invece più vicine di quanto si creda. Qualcosa sta cambiando anche a livello istituzionale – conclude Pallotta –, si sta facendo tanta cultura e informazione sulle malattie rare e questo non può che essere di giovamento a tante famiglie in difficoltà. Noi, grazie ad una squadra di 20 attivisti, sparsi su tutto il territorio nazionale, ci siamo accorti che l’informazione è una risorsa preziosa, come la formazione. Persino conoscere cose basilari – come un piano terapeutico, o la modalità di archiviazione e conservazione di una cartella clinica e dei referti, o la conoscenza dei diritti del malato affetto da malattie rare – può fare la differenza nella vita di tutti giorni».

Sportello Malattie Rare (SMR)

Lo SMR ha la funzione di agevolare l’accesso alle prestazioni ambulatoriali dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, erogate da personale dedicato, per persone affette, o sospette affette da malattie rare. Le problematiche cliniche a cui è rivolto riguardano principalmente quelle patologie rare per cui l’Ospedale è riconosciuto come centro di riferimento. All’interno di esso, le patologie sono state suddivise in vari gruppi omogenei di malattie rare definiti su ispirazione degli European Reference Networks. Ciascun gruppo di malattie ha uno o più case manager, che:

• • si prenderanno carico della persona a loro affidata in occasione della prima visita

• • prescriveranno gli accertamenti che saranno necessari per escludere o confermare la diagnosi

• • in caso di conferma diagnostica lo seguiranno per la gestione medica a medio e lungo termine della problematica

I numeri nel 2019 

Lo Sportello Malattie Rare, coordinato dal genetista Marco Castori, è attivo ufficialmente dal 1° gennaio 2018 e coinvolge più di 20 specialità mediche. Solo nel 2019 ha erogato oltre 1200 prestazioni ambulatoriali ed assistito in questo più di 600 persone.