Medicina fetale e diagnosi prenatale. Emiliano e Ruscitti: “Un supporto importante per le donne pugliesi e per il sistema sanitario regionale”

“Nel bilancio complessivo e nella logica che deve presiedere il sistema, la giornata di oggi è molto importante perché serve a trasmettere a tutti una sensazione, che i gesti non siano l’uno sconnesso dall’altro ma che facciano parte di una strategia sistemica. Questo rassicura tutti, pazienti, cittadini, operatori e amministratori, perché quando bisogna alla fine occorre pagare tutto questo, sapere come si è speso il denaro dà una particolare serenità e soddisfazione. Questa è medicina di eccellenza che consente di fare cose che erano impensabili”. Così il presidente della Regione Puglia intervenendo questa mattina in conferenza stampa per la presentazione di alcune azioni intraprese dal Governo regionale in materia di Medicina fetale e  diagnosi prenatale. La Regione Puglia infatti, con l’obiettivo di qualificare l’assistenza materno/infantile, ha approvato in Giunta una delibera (la 2161) che, non solo riconosce il Servizio di “Medicina Fetale” della ASL Bari, quale Centro di Riferimento Regionale per la “diagnosi e gestione della patologia materno – fetale”, ma stabilisce anche, in collaborazione con il Comitato Punti Nascita Regionale (il CPNR), l’implementazione del test sulla preeclampsia (ipertensione e proteinuria in gravidanza), estendendolo, senza oneri maggiori per il servizio sanitario, a tutto il territorio regionale. Un’altra azione prevista è l’implementazione dei pacchetti di prestazioni sanitarie (cinque).
“La strategia complessiva della Regione Puglia  – ha continuato Emiliano – su questa materia è contemporaneamente emozionante ma anche particolarmente difficile. Nel 2016 in Italia ci sono stati meno di mezzo milioni di nuovi nati, quindi il minor numero di nati della storia del nostro paese. È una notizia drammatica che ha spiegazioni di natura politica. In questo momento, per ragioni che sono chiare a tutti, l’idea di fare dei figli in questo paese viene considerato quasi un azzardo. Questo però implica che quelle gravidanze che invece vengono iniziate, diventino preziose per la comunità ma anche sempre più difficili perchè l’età del concepimento diventa sempre più avanzata. Serve dunque una medicina di eccellenza che tuteli la salute del feto e tuteli la salute delle gestanti. La Puglia si è dotata di un sistema di medicina fetale che è uno dei pochissimi in Italia ad un livello di straordinaria eccellenza che consente le diagnosi prenatali e delle malattie fetali in modo da dare massima sicurezza a tutti i nascituri e alle loro mamme”.
“Ovviamente  – ha concluso Emiliano – un simile schema significa anche che è evidente che il numero dei punti nascita in Puglia è stato diminuito nel piano di riordino per una semplicissima ragione. Non è possibile più rischiare la vita delle puerpere sempre più avanti negli anni, in reparti che non siano attrezzati, con una casistica sicura, all’altezza delle emergenze, con una rianimazione e terapia intensiva. Non ha senso avere reparti di pediatra dove non ci sono punti nascita. Quindi anche i reparti di pediatria verranno diminuiti di numero e concentrati nei punti di eccellenza per una maggiore tutela”. Alla conferenza stampa sono intervenuti anche il direttore del Dipartimento Politiche della salute della Regione Puglia Giancarlo Ruscitti, il direttore della Asl di Bari Vito Montanaro e il direttore del Centro di riferimento regionale per la “Diagnosi e gestione della patologia materno-fetale”, Paolo Volpe.
“Vogliamo raccontare alle donne pugliesi – ha detto Ruscitti – che esistono in Puglia metodologie e gruppi di lavoro che salvaguardano la loro salute e quella dei loro nascituri. Ciò che è stato fatto infatti tra Asl Bari e Policlinico è importante perchè nella nostra regione si riesce finalmente a salvaguardare la salute di entrambi. Stiamo quindi dando al sistema sanitario regionale un supporto importante che spesso si immagina venga erogato solo in altre regioni. In realtà ciò che stiamo facendo in Puglia viene fatto in modo tale da essere di rilievo a livello nazionale”.
Attualmente il test si effettua presso l’Unità operativa di Medicina fetale, con sede presso l’ospedale Di Venere di Bari e articolata presso il Sarcone di Terlizzi. Entro l’estate 2017 sarà possibile effettuare il test anche presso i principali sei ospedali regionali (uno per provincia), successivamente sarà esteso agli altri ospedali.
“Abbiamo costruito, come Unità Operativa di Medicina Fetale della ASL di Bari – ha detto Paolo Volpe – un percorso  per la gestione delle malformazioni del feto che va dalla diagnosi della patologia alla presa in carico. Un percorso che porta fino alla nascita e poi alla gestione post natale di questi casi drammatici. Lo abbiamo costruito grazie alla multidisciplinarietà. Tutto ciò che prima faceva paura, ora ha un nome e un percorso ben definito che la donna affronta, seppure con dolore, in maniera diversa. Questo ha portato anche ad una diminuzione della migrazione passiva di questi casi drammatici verso altre regioni. Quello che invece stiamo per iniziare è qualcosa ancora di più rivoluzionario. Stiamo lavorando su una patologia che si chiama Preeclampsia, una delle prime cause di morte fetali e materne. C’è una tecnica che già nel primo trimestre di gravidanza ci permette di stimare quali sono le gestanti a rischio. Questo si fa in Italia solo in alcuni ospedali. Il progetto ambizioso di questa regione è formare e accreditare gli operatori ed estendere a tutta la Puglia gratuitamente la possibilità di effettuare questo esame. Questo porterà ad una riduzione della patologia e ad una centralità di questi casi. Questo è un privilegio per le gestanti pugliesi. In un clima di denatalità, noi riusciamo a dare un apporto ulteriore gratuito per quello che riguarda la gestione di alcune patologie”.
Per il direttore della Asl Bari Vito Montanaro infine “è una grande soddisfazione essere diventati centro di riferimento regionale di medicina fetale. E’ stato molto semplice per noi – ha continuato Montanaro – capire quanto fosse importante implementare quel progetto. Abbiamo esteso il servizio a tutta la Asl di Bari, con attrezzature e personale di livello, e ora con ulteriori responsabilità, dobbiamo cercare di implementare quanto più possibile questa attività perché sappiamo di essere molto probabilmente centro di riferimento anche di altre regioni. Stiamo lavorando anche per avviare e strutturare la chirurgia fetale. Con l’aiuto dei finanziamenti Fesr possiamo migliorare il servizio e attivare una sala operatoria dedicata”.
Il Centro di riferimento regionale Medicina fetale infine dovrà anche raccordarsi con le altre Unità Operative di Ostetricia e Ginecologia della regione per l’implementazione dei pacchetti di prestazioni sanitarie, approvati con lo stesso provvedimento, sempre nell’ottica di garantire una reale presa in carica della donna nel periodo di gravidanza e offrirne la massima tutela. Il tutto anche per garantire alle donne  massima trasparenza e conoscenza di ciò che occorre fare in determinate situazioni a rischio. Le prestazioni sanitarie sono state dunque raggruppate in cinque pacchetti per 1) lo screening del primo trimestre per le malattie cromosomiche (S. di Down) e la preeclampsia; 2) le gravidanze ad alto rischio per aneuploide; 3) le gravidanze ad alto rischio di patologia congenita fetale; 4) le gravidanze gemellari monocoriali e infine il pacchetto 5) per le gravidanze ad alto rischio di preeclampsia e restrizione della crescita fetale.

Test sulla preeclampsia

Questo esame è un grande passo in avanti a favore delle gestanti pugliesi che permette di individuare, già nel primo trimestre di gravidanza, le donne a rischio di sviluppare Preeclampsia (ipertensione) in epoche successive di  gravidanza.  La Preeclampsia è una grave patologia della gravidanza che colpisce circa il 3% delle gestanti e rappresenta una delle principali cause di mortalità e morbilità materno-fetale in tutto il mondo occidentale e non solo in Italia. La possibilità di individuare già nel primo trimestre le gravide ad alto rischio per questa condizione, apre nuove prospettive sulla gestione e prevenzione della Preeclampsia.
Tale esperienza si sta realizzando in questi ultimi anni, solo in alcune nazioni, come ad esempio l’Inghilterra o il Canada, ecc. L’esperienza pugliese rappresenta (insieme a quella della Mangiagalli di Milano e a quella che si sta attuando anche in  Toscana) una delle prime eseguite in un Ospedale Pubblico, in Italia. In realtà quest’esame si esegue da circa un anno presso la UOC di Medicina Fetale della ASL BA e i risultati ottenuti fino ad oggi sono eccellenti.
In collaborazione con la Commissione dei Punti Nascita, è possibile articolare (grazie alla rete di operatori esistente in Regione Puglia, coordinata dalla UOC di Medicina Fetale) questo tipo di attività con altre UUOOCC di Ostetricia e Ginecologia dei diversi ospedali pugliesi (> 1000 parti) ed estendere ulteriormente questa esperienza a tutto il territorio regionale, previa adeguata formazione degli operatori all’esecuzione dell’esame, con centralizzazione dei casi presso la stessa UOC di Medicina Fetale della ASL BA. La gestione dei casi patologici avverrà poi in stretta collaborazione con le UUOOCC di Ostetricia e Ginecologia degli ospedali individuati.
In questa maniera si potrà offrire a tutte le gestanti pugliesi (circa 31.000) un esame estremamente importante che permetterà di ridurre o di gestire in maniera ottimale l’evenienza di una patologia che ha conseguenze drammatiche sia per la gestante che per il feto.

 Che cosa è la preeclampsia
La preeclampsia è caratterizzata dalla comparsa nella seconda metà della gravidanza di 2 aspetti patologici: ipertensione arteriosa e presenza di proteine nella urine materne. In alcuni casi possono comparire altri sintomi, come edemi agli arti inferiori o al viso, mal di testa persistente, intenso dolore addominale, disturbi della vista e convulsioni. Se non viene diagnosticata in tempo, le conseguenze di questa condizione possono essere molto gravi, sia per la madre che per il bambino. La madre può subire danni generalizzati agli organi, disturbi della coagulazione del sangue, fino all’emorragia cerebrale. Purtroppo, proprio per queste conseguenze la preeclampsia è una delle cause principali di mortalità materna in gravidanza e durante il parto. Per il bambino invece i rischi principali sono rappresentati dal ritardo o arresto della crescita in utero, e dal rischio di una nascita prematura: quando insorge e si sviluppa la preeclampsia, infatti, l’unica soluzione possibile per risolverla è indurre il parto, anche prima del regolare termine della gravidanza.
L’identificazione precoce nel primo trimestre di gravidanza delle gestanti ad alto rischio di sviluppare la preeclampsia ha quindi numerosi vantaggi:  permette  di prevenire l’insorgenza della patologia in circa il 50% dei casi, mediante la somministrazione di farmaci già nella fasi iniziali della gravidanza. Inoltre consente di mettere in atto nelle restanti gravide a rischio una sorveglianza prenatale intensiva.

Cosa prevede lo screening per la preeclampsia
Lo screening per la preeclampsia viene eseguito nello stesso contesto dello screening del primo trimestre per la Sindrome di Down e prevede semplicemente una ecografia materno-fetale, un prelievo di sangue materno e la misurazione della pressione arteriosa media. Questa valutazione permette di individuare in maniera non invasiva circa il 90% delle gestanti ad alto rischio, che vengono poi inserite, in sinergia con i ginecologi curanti, in un programma di sorveglianza prenatale dedicato, fino all’eventuale ricovero della gestante, quando necessario, nelle UUOOCC di Ostetricia e Ginecologia individuate. Tutto questo per cercare di ridurre la mortalità e la morbilità materna e fetale che nell’ultimo anno in Italia ha raggiunto delle punte, come è stato riportato dai mass media, mai registrate negli anni precedenti.

SCHEDA E NUMERI SU UNITÀ OPERATIVA DI MEDICINA FETALE E DIAGNOSI PRENATALE DELLA ASL BARI
Recentemente istituita ha come scopo principale, nell’ambito della tutela della salute materno-infantile, la diagnosi, gestione e terapia della patologia materno-fetale.  E’ l’ unica UO che svolge questa attività in tutta l’Italia Meridionale. L’Unità operativa di Medicina Fetale mira a ridurre la:
Mobilità extra-regionale verso Strutture con Centri coordinati per la diagnosi e, soprattutto, per la gestione delle patologie feto-neonatali;
Interruzione della gravidanza nel “dubbio diagnostico” senza una appropriata definizione del quadro, con conseguenze catastrofiche sia nel vissuto della coppia e della famiglia che nella mancata definizione del rischio riproduttivo;
Inadeguato inquadramento diagnostico con conseguente mancanza di un adeguato percorso nascita e conseguenti danni per mancanza di un appropriato e tempestivo trattamento del  neonato;
Mancata diagnosi con nascita imprevista di neonato con patologie gravi con tutte le conseguenze per l’ambito familiare ed un elevato costo socio-sanitario;
Deviazione della domanda verso strutture private spesso non idonee in quanto si limitano alla esecuzione di singole prestazioni (es. ecografia, amniocentesi) senza avere adeguati collegamenti per un inquadramento più completo ed una gestione adeguata dei casi complessi.

PRINCIPALI ATTIVITA’
Vengono eseguite  metodiche diagnostiche ultraspecialistiche per le patologie materno-fetali (ecografia di II-III livello, Doppler-sonografia materno-fetale, villocentesi, neurosonografia, ecocardiografia fetale, terapia fetale). Il numero degli  esami che si eseguono, nell’ambito dell’attività che si svolge, è attualmente di circa 10.000  per anno. Vengono  diagnosticate e monitorate (“ presa in carico”)   circa  400 casi   di malformazioni congenite fetali per anno ( come frequenza di casi diagnosticati e gestiti è tra i primi 3 a livello nazionale e il primo in Italia Meridionale). Vengono diagnosticate e monitorate circa 300 casi di altre patologie materno-fetali per anno( per es la restrizione della crescita del feto) spesso legate a problematiche di origine materna ( ipertensione, preeclampsia, ecc).
Per un corretto management ( gestione) delle malformazioni fetali, in questi ultimi  anni è stata organizzata e realizzata l’attività di Counselling Multidisciplinare interaziendale (ASL BA con il Policlinico di Bari), con la partecipazione di specialisti di altri settori quali  Genetista,  Chirurgo Pediatra, Cardiochirurgo Pediatra, Cardiologo Pediatra,  Neonatologo.
Ha una frequenza di 1-2 volte al mese ed è rivolta alle gestanti, il cui feto è affetto da una grave malformazione, che vengono puntualmente e correttamente informate, durante queste sedute, dai diversi specialisti delle condizioni fetali e delle prospettive di terapia post natale.  Alle gestanti che decidono di proseguire la gravidanza, viene offerto un percorso assistenziale fino al momento del parto e  per il successivo intervento sul neonato. Attualmente in Italia  questo rappresenta l’unico esempio di approccio multidisciplinare alla patologia malformativa fetale e il numero di gestanti che vi partecipano è in costante  progressivo aumento.
In questi ultimi mesi si sta attivando anche la  formazione degli operatori per lo screening della preeclampsia in maniera da formare in Puglia una rete di medici che effettuano questo esame da offrire alle gestanti nel momento in cui si esegue anche lo screening del Down nel I trimestre di gestazione. Questa rete sarà poi coordinata dal centro di Medicina fetale ed espansa in maniera progressiva a tutto il territorio regionale. Attualmente presso la UO di Medicina Fetale vengono formati nel settore della Medicina Fetale, sia specializzandi che medici provenienti da altre regioni. Infatti, negli ultimi 3 anni sono stati formati medici provenienti dall’Università Bari,  dalla Università di Bologna, Parma, dalla Cattolica di Roma,  ecc..

 L’INTEGRAZIONE E LE COLLABORAZIONI CON LE ALTRE STRUTTURE DELLA ASL BARI E INTERAZIENDALI
Si sottolinea ancora una volta la stretta integrazione e collaborazione con le altre Strutture della ASL e interaziendali con evidenti ricadute positive per:
la gestante (creazione di un unico percorso preferenziale diagnostico-terapeutico inter e intraospedaliero), i singoli professionisti (possibilità di accedere ad altre competenze specialistiche in tempo reale), tutte le Strutture coinvolte e la ASL,  dato il significativo aumento di prestazioni ed introduzione di metodiche prima non disponibili all’ interno dell’Ospedale.
Attualmente le maggiori collaborazioni sono svolte con la Genetica, e a seguire con la Chirurgia Pediatrica, Cardiochirurgia Pediatrica, Neonatologia, Ostetricia, Laboratorio Analisi, e Cardiologia pediatrica. A livello internazionale le maggiori collaborazioni in atto sono con la  Fetal Medicine Foundation di Londra, specialmente per quanto riguarda lo screening prenatale delle cromosomopatie, e a livello nazionale con il Gaslini di Genova.