Nuovi centri di Genetica Medica e Medicina Fetale della Asl Bari: nasce un unico e modernissimo Polo di livello nazionale  

Laboratori modernissimi e apparecchiature di ultima generazione in 1.300 metri quadri di spazi accoglienti e attrezzati per garantire una risposta sanitaria efficace alla vita che nasce: dall’embrione al neonato, passando per il feto. Sono stati inaugurati stamane all’Ospedale “DI Venere” di Bari i nuovi Centri di Genetica Medica e Medicina Fetale, poli di riferimento regionali in ambito di Medicina Riproduttiva e Genomica.
Al taglio del nastro sono intervenuti il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, il direttore generale della ASL Bari, Antonio Sanguedolce, il direttore sanitario ASL Bari Danny Sivo, il direttore della UOC di Medicina Fetale e del Dipartimento Gestione Avanzata Rischio Riproduttivo e Gravidanze a Rischio, Paolo Volpe, e il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile.

L’intervento complessivo, finanziato con circa 1,6 milioni di euro di fondi FESR (e in parte regionali) e completato in nove mesi, ha visto l’impiego di tecnologie e materiali di avanguardia ecosostenibili in modo da ottenere una elevata sicurezza degli ambienti operativi e delle sale diagnostiche ed è il risultato della ristrutturazione del primo piano di un edificio esistente all’interno del presidio, destinato ad ospitare le unità operative di Genetica Medica e Medicina Fetale.

Nella nuova struttura, oltre alle attività di Counselling Prenatale organizzate in collaborazione dalle due unità operative, sono in programma anche i primi interventi di Chirurgia fetale, novità assoluta in campo regionale e in Italia Meridionale. Per quel che riguarda il feto, si eseguono ecografie di II livello per la diagnosi delle malformazioni fetali con conseguente “presa in carico” dei casi di anomalie fetali congenite che arrivano fino al parto. Sono già in atto presso la Genetica Medica diversi Programmi regionali come il test del DNA fetale e lo Screening Neonatale della SMA. Dopo il recente via libera della Corte Costituzionale, è già operativo anche il nuovo Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale, il cosiddetto Esoma, capace di diagnosticare oltre l’85% delle malattie rare e non rare su base genetica, all’interno di un percorso specialistico codificato e completamente gratuito.

«Oggi stiamo inaugurando – ha dichiarato il presidente Michele Emiliano – il nuovo reparto di Genetica Medica e Medicina Fetale che è un riferimento per tutta la Regione Puglia. L’Ospedale Di Venere, dal punto di vista del polo materno infantile, è un luogo avanzatissimo. È un ospedale che stiamo rimodernando pezzo per pezzo ed è un’eccellenza a livello nazionale. In questo presidio partoriscono più di 2mila donne l’anno. Sono qui per dire grazie alla squadra di medici e infermieri della Medicina Fetale e della Genetica Medica che si “batte” sempre con grande intensità».

«Quella odierna è una giornata di presentazione – ha sottolineato il direttore generale Antonio Sanguedolce – di due centri che sono già all’avanguardia, sia per la Genetica Medica che per la Medicina Fetale. Adesso hanno una sede molto più ampia, 1.300 mq di spazio, nuove apparecchiature e lavorano insieme in un’unica area. Ricordiamo che l’unità operativa di Medicina Fetale, diretta dal dottor Volpe, è già un centro di riferimento per la Puglia e per tutto il Sud Italia per quanto riguarda la diagnostica delle malformazioni congenite. In questo centro vengono medici da molte regioni d’Italia a fare esperienza, in particolare per quanto riguarda lo studio e la diagnostica di malformazioni cardiache. E la Medicina Fetale ha avviato anche un percorso di attivazione che avverrà, nelle prossime settimane, per la Chirurgia maggiore del feto ed è il primo centro al Sud Italia ad occuparsene. Quindi un grande passo in avanti verso il futuro. Come per la Genetica Medica, diretta dal dottor Gentile, che già si occupa tra le altre cose di screening neonatale per identificare la Sma, per la quale sono stati eseguiti 26mila test, quindi tutti i neonati della Puglia nell’ultimo anno sono stati esaminati, e ne sono stati individuati tre portatori di Sma i quali sono stati tempestivamente sottoposti a terapia genica con ottimi risultati. La Genetica Medica, inoltre, si occupa anche del progetto Esoma, voluto dalla Regione Puglia con legge regionale, che significa poter identificare la gran parte delle malattie rare con un unico test genetico».

Il progetto di ristrutturazione e riqualificazione

Superficie più che raddoppiata, passando dai 550 metri quadri della precedente struttura ai 1.310 della nuova, aree interdipendenti ma chiaramente separate e funzioni potenziate grazie alla dotazione di nuove apparecchiature e alle nuove “mission” a livello regionale. Il nuovo profilo della struttura, del resto, è stato pensato intorno ai bisogni ed alle aspettative delle pazienti, assicurando che il counselling prenatale fosse gestito in un ambiente moderno, sicuro e accogliente, per ridurre lo stress e il disagio delle pazienti, per poter aiutare l’individuo, la coppia e la famiglia a comprendere ed adattarsi alle implicazioni mediche, psicologiche e riproduttive di particolari condizioni cliniche.

La nuova struttura include: un’area con i diversi laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento NGS ed array CGH, screening molecolari), cinque sale ecografiche fetali dotate di ecografi di ultima generazione, una sala di Chirurgia Fetale, due sale di attesa con percorsi dedicati, in prossimità dei due ingressi al pubblico, con aree per accettazione rapida, archivi dedicati, incluso un archivio meccanizzato (primo in Europa) per campioni di Dried Blood Spots (DBS, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino). La nuova configurazione ha mantenuto due percorsi separati per le pazienti, sempre in prossimità, così da consentire consulenze miste e trasferimento di pazienti, ove necessario, a seconda del rischio clinico. Allo stesso modo, la sala dei prelievi è adiacente alla sala counselling, per consentire prelievi in caso di emergenza senza stressare le pazienti.